Гемофилия– наследственное заболевание крови

 которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.
Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности (травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».  

Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:

  • гемофилия А - вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
  • гемофилия B - обусловлена дефицитом IX фактора;
  • увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови;
  • уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения, обусловленные дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные мелкие кровоизлияния. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

Лечение гемофилии

Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.

Профилактика гемофилии

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

О нас

Общая информация

История

Развитие сети

Почему стоит выбрать наши аптеки

Новости

Наши достижения

Вакансии

Фотогалерея

Противодействие коррупции

Нормативные правовые акты

 

Структура предприятия

Аппарат управления

Аптечный склад

Контрольно-аналитическая лаборатория

Справочная служба

Аптеки

Аптеки

Все аптеки

Аптеки г.Могилев

Аптеки г.Бобруйск

Изготовление лекарственных средств

Круглосуточные аптеки

 

Акции

Дисконтные программы

Акции и скидки

Мероприятия

 

Партнерам

Закупка и реализация ЛС

Услуги для партнеров

Информация для арендодателей

Закупка Могилевской контрольно-аналитической лаборатории 

Закупка отдела информационных технологий

Закупка отдела технической эксптуатации и ремонтных работ

Закупка аптечного склада

Закупка организационно-фармацевтического отдела

 

Полезно знать

Электронный рецепт

Новости

Дни здоровья

Часто задаваемые вопросы

Обращения граждан и юр. лиц

Приём граждан и юридических лиц

Порядок рассмотрения обращений

Горячая и прямая телефонные линии

Телефоны для решения возникающих вопросов

Вышестоящие организации

Электронные обращения

 

Контактная информация

Адрес, реквизиты

Аппарат управления

Аптечный склад

Контрольно-аналитическая лаборатория

Справочная служба

Профсоюз

Общая информация

Фактор успеха - активная жизненная позиция

Профсоюз - наша семья, приходи мы ждем тебя!

 

Интернет-резервирование

     

Специалистам предприятия

Административные процедуры

Ценообразование

Дистанционное обучение

 

 

Вопрос - Ответ

Часто задаваемые вопросы

  

Вопрос-ответ
Интернет-
резервирование
Поиск
лекарств